litceysel.ru
добавить свой файл
1
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ


1 Определение изменчивости

2 Её разновидности и классификации

3 Наследственная изменчивость

4 Классификация мутаций

5 Методы изучения наследственности человека

1 Изменчивость – проявление наследственных или ненаследственных различий между органами или клетками одной особи (внутривидовая), особями одной популяции (межвидовая) или популяциями (групповая); является следствием генных и хромосомных мутаций, а также влияния окружающей среды на организм; разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам. Также обозначает способность живых организмов отвечать изменениями внутренних органов на внешние воздействия; Характеристику преобразований форм живых организмов в процессе их эволюции.


Виды изменчивости

НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕНАСЛЕДСТВЕННАЯ

Комбинативная модификационная

Мутационная онтогенетическая

Затрагивает изменение генотипа; Затрагивает изменение

Передаётся по наследству фенотипа под влиянием

окр. Среды; НЕ передаётся по

наследству
2 Изменчивость можно классифицировать в зависимости от причин, природы и характера изменений, а также целей и методов исследования. Различают изменчивость наследственную (генотипическую) и ненаследственную (паратипическую), индивидуальную и групповую, прерывистую (дискретную) и непрерывную и т. д. Но чаще всего изменчивость делят так:

Онтогенез – особенности развития одной особи.


3 Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительной совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации, которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с разными уже имеющимися в совокупности наследственными свойствами. Затрагивает изменение генотипа и передаётся потомству

Биологическая эволюция происходит благодаря изменениям наследственной информации и передаче этих изменений из поколения в поколение. В зависимости от характера варьирования генетического материала различают две формы наследственной, или генотипической, изменчивости: комбинативную и мутационную.

Наследственная Изменчивость бывает:

А) мутационная (обусловлена возникновением мутаций вследствие действия мутагенов – кислот, щелочей, ультрафиолета и различных веществ, вызывающих мутации);

Б) комбинативная (возникает из-за дальнейшего перекомбинирования генов в результате скрещивания).


4 Мутация – наследуемое изменение генетического материала.

РАЗНОВИДНОСТИ МУТАЦИЙ:


  • По характеру изменения: геномныеизменение числа хромосом, например, полиплоидия - кратное увеличение набора хромосом.

  • Хромосомные мутации – выпадение части хромосом, не захватывающие её конец, концевые нехватки хромосом, поворот участка хромосом на 180о , например, трисомия 23ей хромосомы – синдром Дауна.

  • Генные мутации – изменения генов:

  1. Спонтанные (возникающие без видимой причины)

  2. Индуцированные (искусственно созданные человеком действия мутагенов)

В индивидуальном развитии организма проявление наследственных признаков и свойств всегда определяется генами, не только основными, ответственными за данные признаки и свойства, но и взаимодействием генов, составляющих генотип особи, а также условиями внешней среды, в которой протекает развитие организма.


Среди всех животных и растительных организмов идёт непрерывный мутационный процесс, который создаёт генетическое разнообразие людей и животных. Поэтому каждый человек гетерозиготен по очень многим генам.

5 Методы изучения наследственности человека

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ (изучение родословной в семьях с наследственными заболеваниями)

БЛИЗНЕЦОВЫЙ (изучение близнецов с одинаковыми генотипами и влияние среды на формирование признаков)

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ (исследование числа и структуры хромосом, подвергнутых специальным обработкам и окрашенных особыми красителями)

БИОХИМИЧЕСКИЙ (исследование хромосомных болезней, связанных с нарушением обмена веществ, например: аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов метаболизма.)

Исследования хромосом человека показали, что многие врождённые уродства и отклонения от нормы связаны с изменением числа хромосом или морфологии отдельных хроматид.


АЛЬБИНИЗМ

От лат. «albus» - белый; синоним – лейкизм

- ВРОЖДЁННОЕ ОТСУТСТВИЕ НОРМАЛЬНОЙ ПИГМЕНТАЦИИ

Тирозин – аминокислота, необходимая для жизнедеятельности организма человека и животных, служит для образования меланина с помощью тирозиназы.

Тирозиназа - фермент, катализирующий реакцию превращения тирозина в меланины. Снижение активности или блок синтеза тирозиназы приводит к альбинизму.

Развивается в результате снижения активности фермента……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….

Конец