litceysel.ru
добавить свой файл
1


ГБОУ ВПО «КАЗАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ»

КАФЕДРА НЕВРОЛОГИИ, НЕЙРОХИРУРГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ


“Утверждаю”

Председатель ЦКМС

Проректор

по учебно-методической работе,

проф. Ф.Г. Биккинеев

_________________________


"_____"_____________20___г.


РАБОЧАЯ ПРОГРАММА

по медицинской генетике для специальности

Медико-профилактическое дело (060104)


Факультет – медико-профилактический

Форма обучения - очная

Курс- IV

Семестр- 7

Лекции 16 час.

Практические занятия 22 час

Самостоятельная работа - 0 часов

Зачет – 7 сем.

Всего – 38 час.


2012

Рабочая программа составлена с учетом требований Государственного общеобразовательного стандарта высшего профессионального образования по специальности медико-профилактическое дело (060104) в соответствии с учебным планом и на основании типовой программы по дисциплине, утвержденной в 1995 г.


Разработчик программы:

Заведующий кафедрой

неврологии, нейрохирургии и

медицинской генетики,

профессор Э.З. Якупов


Профессор кафедры

неврологии, нейрохирургии и

медицинской генетики Д.Д. Гайнетдинова


Рабочая программа рассмотрена и одобрена на заседании кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики "15" июня 2012 г.


Заведующий кафедрой,

профессор Э.З. Якупов


Рабочая программа рассмотрена и утверждена на заседании предметно-методической комиссии терапевтических дисциплин "___" __________ 20___ г.


"УТВЕРЖДАЮ"

Председатель ПМК по терапевтическим дисциплинам,


профессор

"____" _____________20____ г. В.Н. Ослопов


1. ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ ДИСЦИПЛИНЫ, ЕЕ МЕСТО В УЧЕБНОМ ПРОЦЕССЕ


1.1. Цель преподавания дисциплины


Основной целью курса является обучение теоретическим основам медицинской и клинической генетики, навыкам современного обследования и диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии. При этом акцент делается на наследственную патологию, требующую неотложной диагностики и коррекции. Без овладения современными представлениями о роли наследственной конституции в формировании ответа организма на воздействие внешней среды, без понимания генетической природы многих неинфекционных заболеваний невозможно на современном уровне проведение лечебных и профилактических мероприятий.


1.2. Задачи изучения дисциплины


1. Приобретение студентами навыков осмотра больных и их родственников, направленных на выявление врожденной и наследственной патологии и объективного статуса пациентов, оценку диагностической прогностической ценности обнаруживаемых симптомов иморфологических вариантов (микроаномалий развития).

2. Овладение клинико-генеалогическим методом, правильный сбор генетического анамнеза, составление родословных, предположительный анализ типа наследования.

3. Понимание природы наследственных заболеваний человека, их этиологии, патогенеза, причин широкого клинического полиморфизма этиологически единых форм и генетической гетерогенности клинически сходных состояний.

4. Обучение подходам и методам выявления индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний.

5. Приобретение знаний и выработка навыков по диагностике наиболее распространенных форм наследственной патологии.

6. Понимание целей, знание методов и возможностей медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики и просеивающих (скринирующих) программ.

7. Понимание целей и возможностей современных методов цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики.


1.3. Перечень практических навыков, которыми должен овладеть студент после завершения курса "медицинская генетика"


1. Приобретение студентами навыков осмотра больных и их родственников, направленных на выявление врожденной и наследственной патологии и объективного статуса пациентов, оценку диагностической прогностической ценности обнаруживаемых симптомов и морфогенетических вариантов (микроаномалий развития).

2. Овладение клинико-генеалогическим методом, правильный сбор генетического анамнеза, составление родословных, предположительный анализ типа наследования.

3. Понимание природы наследственных заболеваний человека, их этиологии, патогенеза, причин широкого клинического полиморфизма этиологически единых форм и генетической гетерогенности клинически сходных состояний.

4. Обучение подходам и методам выявления индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний.

5. Приобретение знаний и выработка навыков по диагностике наиболее распространенных форм наследственной патологии.

6. Понимание целей, знание методов и возможностей медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики и просеивающих (скринирующих) программ.

7. Понимание целей и возможностей современных методов цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики.

8. Использование клинико-генеалогического метода для оценки вредных влияний факторов окружающей среды.

9. Использование методов медицинской генетики для организации слежения (мониторинга) за отдаленными последствиями экологических воздействий.

10. Проведение профилактических мероприятий, направленных на предупреждение возникновения наследственных и врожденных заболеваний.

11. Проведение профилактических мероприятий по снижению частоты широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы на основе генетических подходов.



1.4. Перечень дисциплин, усвоение которых необходимо для

изучения медицинской генетики

Общая биология и цитология


Анатомия

Гистология и эмбриология


Физиология

Медицинская физика

Биологическая химия

Патологическая анатомия

Патологическая физиология

Микробиология

Общая хирургия

Пропедевтика внутренних болезней

Пропедевтика детских болезней

Болезни внутренних органов

Травматология, ортопедия

Педиатрия

Неврология

Психиатрия

Общая гигиена


2. СОДЕРЖАНИЕ ДИСЦИПЛИНЫ


2.1. Лекции


2.1.1. ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН ЛЕКЦИЙ

(14 часов)





Тема

практического занятия

Краткое содержание

практического занятия

Объем в часах

1.

Введение в медицинскую генетику.

  1. Введение в медицинскую генетику

  2. Классификация наследственных заболеваний:

  • моногенные

  • полигенные

  • хромосомные

  • болезни клеточных органелл

  • болезни геномного импритинга




2.

Семиотика и принципы клинической диагностики наследственных болезней. Дезморфические фенотипы

  1. Семиотика наследственных заболеваний
  2. Принципы клинической диагностики наследственной патологии


  3. Дизморфический фенотип




3.

Хромосомные синдромы: общие принципы клиники, диагностики, лечения.

  1. Понятие клинической цитогенетике.

  2. Основные клинические проявления хромосомной патологии

  3. Понятие о «сторожевых» фенотипах

  4. Показания для цитогенетического исследования.




4.

Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика.


  1. Медико-генетическая консультация и консультирование

  2. Показания для медико-генетического консультирования

  3. Пренатальная диагностика; показания , методы.




5.

Генетики врожденных пороков развития. Профилактика хромосомной патологии и врожденных пороков развития.

  1. Врожденные пороки развития: понятие о Тератогенезе.

  2. Классификация врожденных пороков развития.

  3. Профилактика врожденных пороков: массовая, индивидуальная




6.

Наследственные болезни обмена: клиника, диагностика, общие принципы лечения.

  1. Моногенные заболевания: патогенез, классификация.

  2. Клинические проявления наиболее распространенных наследственных болезней:

  • аминокислотного

  • углеводного

  • жирового обмена.

  1. Общие принципы диагностики, лечения и профилактики.




7.

Мультифакториальные заболевания: классификация, принципы диагностики, профилактика.


Понятие об аддитивном действии факторов. Мультифакториальная патология.

2. Основные критерии диагностики мультифакториальных заболеваний.

3. Принципы профилактики.




8.

Экологическая генетика.


1. Экогенетическое действие факторов на генотип.

2. индивидуальный мутагенез. Классификация мутагенов.

3. Профилактика мутагенеза и тератогенеза.





2.2. ТЕМЫ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ

(22 часа)




Тема

практического занятия

Краткое содержание

практического занятия

Объем

в часах

Форма контроля

1

2

3

4

5

1.

Введение в медицинскую генетику. Факторы, влияющие на структуру наследственной патологии в популяции.

  1. Определение понятий генетика, медицинская и клиническая генетика, изменчивости и наследственности.

  2. Молекулярные основы генетики: ДНК, ее строение, уникальные способности ДНК. Деление клетки. Мейоз и митоз.

  3. Методы изучения медицинской генетики: близнецовый, популяционный, клинико-генеалогический.


  4. Мутагенез и тератогенез. Понятие о гамето-, бласто-, эмбрио- и фетопатии. Критические периоды эмбрионального развития.

4

Устный опрос

2.

Семиотика наследственных заболеваний. Дизморфический фенотип: методика клинического осмотра больного. Мультифакториальные заболевания.

  1. Понятие о морфогенетических вариантах. Дизморфический фектин.

  2. Семиотика наиболее «ярких» наследственных заболеваний – демонстрация слайдов.

  3. Методика осмотра больного (умение выявления малых аномалий развития).

  4. Мультфакториальные заболевания. Полигенное наследование. Умение оценки прогнозирования риска.

  5. Ассоциация заболеваний с HLA маркерами. Группы крови АВО, Rh+.

4

Устный опрос.

Решение ситуационных задач.

Тестирование.

3.

Генные заболевания и хромосомные синдромы, понятие о "сторожевых" фенотипах.

  1. Этиология генных болезней. Виды мутаций. Их корреляция с клиникой.

  2. Патогенез. Классификация. Понятие о геномном импринте и гонадный мозаицизм.

  3. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм.

  4. Клиника наиболее распространенных моногенных болезней.

  5. Этиология, классификация и патогенез хромосомных заболеваний.

  6. Клинические описания наиболее распространенных заболеваний (трисомия 21, 13. 18, 9, 8, моносомия ХО и полисомия Х и Y).

  7. Понятие о микроцитогенетических заболеваниях.

4

Устный опрос.

Решение ситуационных задач.


4.

Медико-генетическое консультирование: методы, общие принципы лечения, профилактика.


  1. Понятие о профилактике наследственной патологии, ее виды.

  2. Медико-генетическая консультация. Цели и задачи. Организация службы.

  3. Пренатальная диагностика.

  4. Общие принципы диагностики и лечения наследственной патологии. Генная инженерия и клонирование.

4

Устный опрос.

Решение ситуационных задач.


5.

Экологическая генетика. Врожденные пороки развития.


  1. Экологическая генетика. Фармакогенетика.

  2. Врожденные пороки развития. Классификация пороков развития. Понятие о мальформации, дизрукции, дефермации, дисплазии.

4

Устный опрос.

Решение ситуационных задач.


6.

Зачет.

Итоговое тестирование.

2

Письмен-ный контроль.


2.2.3. Самостоятельная работа не проводится.


3. УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ПО ДИСЦИПЛИНЕ


3.1. Основная литература

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Изд. 3-е испр. и доп. М. ГЕОТАР-Медиа, 2006.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Изд. 3-е испр. и доп. М.: ГЭОТАР МСД, 2004.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Изд. 2-е испр. и доп. М.: ГЭОТАР МСД, 2001.

4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Изд. 2-е испр. и доп. М.: ГЭОТАР МСД, 2002.


5. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. Изд. 2-е перераб. и доп. М.: Высш. шк., 2001.

3.2. Дополнительная литература


  1. Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагенные факторы внешней среды. М.: Медицина, 1989.

  2. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. - Л.: Медицина, 1987.

  3. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека. Атлас. М.: Медицина, 1982.

  4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Мир, в 3-х томах, 1990.

  5. Айяла Ф., Кайгер Д. Современная генетика. М.: Мир, в 3-х томах, 1987.

  6. Ленц В. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984.

  7. Тератология человека. Под ред. Г.И. Лазюка. М.:Медицина,1991.

  8. Бочков Н.П., Калинин В.Н. Медико-генетические аспекты изучения генома человека // Итоги науки и техники. Геном человека. Том 1. М.:ВИНИТИ, 1990.

  9. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М.:Медицина,1983.

  10. Диагностика наследственных болезней / Под ред. С.И.Козловой. М.:ВОНЦ, 1986.

  11. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. М.:Медицина, 1984.

  12. Мариничева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. М.: Медицина, 1988.

  13. Профилактика наследственных болезней / Под ред. Н.П.Бочкова. М.: ВОНЦ, 1987.

  14. Наследственные болезни нервной системы: Руководство для врачей / Под ред. Ю.Е. Вельтищева, П.А.Темина. – М., 1998. – 495 с.

  15. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., Высшая школа, 1997. –173 с.

  16. Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск, "Наука", 1997. – 223 с.
  17. Клюева С.К. Генетика врожденных пороков развития. СПб, 1999, 42 с.


  18. Козлова С.И., Патютко Р.С., Прытков А.М. Семиотика и принципы диагностики наследственных болезней. М., 1999 – 32 с.


3.3. Учебно-методическая литература

  1. Генные заболевания. – Казань, 2002 г. (Исмагилов М.Ф., Гайнетдинова Д.Д.).

  2. Современные методы диагностики и лечения наследственных заболеваний. Методическое пособие для самостоятельной работы студентов лечебного и педиатрического факультетов / Под ред. проф. Исмагилова М.Ф. Казань: Казанский ГМУ., 2006.– 42с.



3.4. Перечень наглядных и других пособий, методических указаний

по проведению конкретных видов учебных занятий


  1. Таблицы по отдельным хромосомным синдромам и болезням обмена.

  2. Комплект тест-трафаретов для безмашинного контроля знаний студентов, изготовленные на кафедре.

  3. Комплекты ситуационных задач по темам практических занятий, изготовленные на кафедре.

  4. Мультимедийные презентации всего курса лекций

  5. Мультимедийные презентации практических занятий.


3.5. Программное и техническое обеспечение дисциплины

Мультимедийные презентации всего цикла лекций и курса практических занятий, видеофильмы по обменным заболеваниям.